Вісімирічна дитина, яка раптово втратила здатність ходити через рідкісне генетичне захворювання, змогла повернутись до активного життя. Американські медики застосували нову експериментальну терапію, яка відкриває перспективи для лікування мітохондріальних порушень у майбутньому, повідомляє “Преса України” з посиланням на Interesting Engineering.
Діагноз, який зламав рух
Хлопчику було діагностовано рідкісну мутацію — дефіцит ферменту HPDL. Це порушення за три місяці прикувало дитину до інвалідного візка. Захворювання спричиняє дефіцит коензиму Q10 — речовини, без якої клітини не можуть ефективно перетворювати поживні речовини в енергію. Як наслідок, виникають параліч, ригідність м’язів і хронічна втома.
Фахівці з медичного центру NYU Langone Health почали дослідження для створення препарату, який би стимулював синтез коензиму Q10. Вони зосередилися на впливі ферменту HPDL, що бере участь у перетворенні молекули 4-HMA на 4-HB — критично важливому кроці у виробництві CoQ10.
Препарат, що дав надію
У дослідах на мишах було доведено, що введення 4-HMA або 4-HB допомагає відновити рівень коензиму Q10 і повернути втрачені рухові функції. Отримавши схвалення на клінічне застосування, лікарі почали лікування дитини розчином 4-HB.
Протягом перших тижнів терапії медики спостерігали позитивну динаміку: зросла витривалість, з’явилася стабільність при ходьбі. За два місяці хлопчик уже зміг пройти пішки понад півтора кілометра разом зі своєю родиною. Його стан значно покращився, хоча повного відновлення досягти не вдалося.
Експерти підкреслюють, що навіть часткове покращення — це величезний прорив для пацієнтів із подібними діагнозами, адже раніше такі стани вважалися практично невиліковними.
Нові надії для світової медицини
Дослідження, проведене в лабораторії доктора Майкла Паколда у 2021 році, стало основою для цієї нової терапії. Саме тоді було вперше встановлено, яку роль відіграє фермент HPDL у виробництві коензиму Q10. Це відкриття дозволило створити препарат, який може допомагати не лише при дефіциті HPDL, а й при інших порушеннях синтезу CoQ10.
Науковці сподіваються, що цей підхід зможе застосовуватись для ширшого кола мітохондріальних розладів. Вони вже працюють над дослідженнями для інших пацієнтів з подібними генетичними порушеннями, аби зробити лікування доступним і ефективним.
Паралельні відкриття: пошук нових антибіотиків
На тлі успіхів у лікуванні паралічу, інша команда вчених повідомила про відкриття в імунній системі, яке може дати початок новому поколінню антибіотиків. Вони виявили, що певні природні антибактеріальні агенти можуть стати ефективною альтернативою класичним лікам, зокрема у боротьбі з бактеріями, стійкими до традиційних препаратів.
Під час лабораторних експериментів дослідники довели результативність нових сполук у нейтралізації інфекцій. Це може змінити підхід до лікування інфекційних захворювань у найближчі роки.
Раніше ми писали про те, що була озвучена вартість лікування Трампа від коронавірусу.